Seltene Erkrankungen
Was versteht man unter seltenen Erkrankungen?
In der Europäischen Union (EU) wird eine Erkrankung als selten eingestuft, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Schätzungen zufolge leben in Deutschland rund 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung1.
Weltweit leiden 263 bis 446 Millionen Menschen unter seltenen Erkrankungen, das entspricht zwischen 3,5 % und 5,9 % der Weltbevölkerung2.
Bis heute wurden über 7.000 seltene Erkrankungen weltweit identifiziert, davon sind 80 % genetisch bedingt. Bei Hämophilie, primären Immundefekten (PID), immunvermittelten Neuropathien sowie dem Mangel an bestimmten Proteinen handelt es sich allesamt um seltene Erkrankungen, die das Leben der Betroffenen stark beeinträchtigen.
Die meisten seltenen Erkrankungen sind schwerwiegend, chronisch und führen zu Behinderungen.
Diese Erkrankungen beeinträchtigen den Alltag und die Lebensqualität von Patienten erheblich.
Einige führen zu motorischen Störungen, wie beispielsweise die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP), die Probleme beim Gehen, mit dem Gleichgewicht und der Feinmotorik, wie dem Öffnen einer Flasche oder dem Zuknöpfen eines Hemds, verursacht.
Blutgerinnungsstörungen zählen ebenfalls zu den seltenen Erkrankungen. Eine der bekanntesten ist die Hämophilie, bei der das Blut bei einem Schnitt oder einer anderen Wunde nicht gerinnt.
Andere seltene Erkrankungen betreffen eine bestimmte Bevölkerungsgruppe, wie beispielsweise das familiäre Mittelmeerfieber, das, wie der Name schon sagt, Menschen aus dem Mittelmeerraum betrifft.
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Der menschliche Körper wird durch das Immunsystem verteidigt und dadurch geschützt. Eine der Hauptfunktionen des Immunsystems ist der Schutz des Körpers vor Angriffen von außen, wie vor Krankheitserregern wie Viren, Bakterien oder Parasiten.
Wenn dieses System versagt, also eine Komponente nicht vorhanden oder nicht intakt ist, entsteht ein sogenannter Immundefekt.
Es gibt zwei Arten von Immundefekten: Primäre Immundefekte, die mit einer fehlerhaften oder nicht intakten Komponente des Immunsystems zusammenhängen, und sekundäre Immundefekte, die als Folge einer schweren, langwierigen Erkrankung oder nach der Verabreichung von Arzneimitteln auftreten können.
Primäre Immundefekte (PID) sind genetisch bedingte seltene Erkrankungen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen können und nicht heilbar sind.
Je nach Schweregrad der PID stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Manche Patienten erhalten Antibiotika gegen Infektionen, andere benötigen eine regelmäßige Behandlung mit Antikörpern oder mit aus Plasma gewonnenen Immunglobulinen.
In Deutschland leiden mehr als 2.000 Menschen an einer PID5.
Hämophilie ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit.
Bei einer Verletzung oder einem Schock wird der Gerinnungsprozess aktiviert, um die Blutung zu stoppen. Dieser Vorgang wird als Gerinnungskaskade bezeichnet. Dazu gehören auch Proteine, die sogenannten Gerinnungsfaktoren.
Fehlt einer dieser Faktoren, ist die Gerinnung nahezu unmöglich und es kommt zu schweren Blutungen und mitunter zu spontanen Gelenkblutungen. Dies bezeichnet man als Hämophilie.
Es gibt zwei Arten von Hämophilie:
- Hämophilie A: die häufigste Form, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist
- Hämophilie B: die seltenere der beiden Formen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX gekennzeichnet ist.
Eine Behandlung, die in der Verabreichung der fehlenden Gerinnungsfaktoren besteht – seien es mit aus Plasma gewonnenen Gerinnungsfaktoren oder rekombinante Proteine – kann Menschen mit Hämophilie ein nahezu normales Leben ermöglichen.
Noch gibt es keine Behandlung, mit der man Hämophilie „heilen“ kann.
Warum betrifft Hämophilie meist Jungen?
Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom, Mädchen hingegen zwei X-Chromosomen. Ist bei Mädchen eines der X-Chromosomen betroffen, kompensiert das zweite X-Chromosom die Hämophilie. Daher sind Mädchen nur sehr selten betroffen.
In Deutschland ist einer von 5.000 Männern von Hämophilie A betroffen, von Hämophilie B nur einer von 30.000 Männern6.
Quellen:
- Quellen: Schlangen M, Heuing K. Seltene Erkrankungen in Deutschland – Entwicklungen in der Versorgungssituation. Journal of Health Monitoring 13. Dez. 2012 8(4):7–16.
- „Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database“ (Schätzung der kumulativen Punktprävalenz seltener Erkrankungen: Analyse der Orphanet-Datenbank) Autoren: Stéphanie Nguengang, Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam & Ana Rath DA – Veröffentlicht am16.09.2019 im European Journal of Human Genetics.
- https://alliance-maladies-rares.org/nos-combats/
- https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr_3_v25-09pdf.pdf
- Abolhassani, H., et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries (Globale systematische Auswertung der Register hinsichtlich primärer Immundefekte. Expert Review of Clinical Immunology, 2020, 16(7), 717–732.
- Quellen: Mehta P, Reddivari AKR. Hemophilia. [Aktualisiert am 15. Juni 2021]. In: StatPearls [Internet], Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; Jan. 2021. Abrufbar unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551607/ Zugriff November 2021 und J. S. STONEBRAKER; P. H. B. BOLTON-MAGGS; J. MICHAEL SOUCIE; I. WALKER; M. BROOKER (2012). A study of variations in the reported haemophilia B prevalence around the world (Eine Studie zu den Unterschieden in der berichteten Prävalenz von Hämophilie B weltweit). 18(3), 0–0. doi:10.1111/j.1365-2516.2011.02588